ANTES QUE NADA, ¿QUÉ ES UN GEN?

DELE UNA MIRADA MÁS PROFUNDA AL MANUAL DE INSTRUCCIONES DEL CUERPO HUMANO

Probablemente haya oído hablar de genes y le hayan dicho que el color del cabello lo sacó de uno de sus progenitores, y el de los ojos los sacó del otro. Pero, hay mucho más que saber sobre la genética y sobre cómo funcionan los genes en el cuerpo.

 

La labor del gen

La función principal de los genes es dar instrucciones para producir las proteínas. Las proteínas son los elementos básicos del cuerpo y tienen funciones importantes, como reparar tejidos y facilitar la coagulación de la sangre.

¿Cuál es la causa de las afecciones genéticas?

CÓMO PUEDEN LAS MUTACIONES (VARIACIONES) CAUSAR AFECCIONES GENÉTICAS

¿Sabía usted que hay aproximadamente 20,000 genes en el genoma humano? Una mutación (variación permanente) en apenas un solo gen puede dar lugar a una afección genética. Saber qué ocasiona una afección genética es el primer paso para entender cómo los profesionales de la salud —posiblemente mediante las actuales investigaciones en terapia génica— podrían tratar esas afecciones de una manera diferente.

Las mutaciones pueden afectar las instrucciones genéticas de una persona

Las mutaciones pueden afectar las instrucciones genéticas del cuerpo. Quizás las instrucciones estén incorrectas o falten, en cuyo caso cambiará la manera de producir las proteínas. Esto puede ocasionar la producción de alguna proteína que no funcione correctamente o, en ciertos casos, que no se produzca en absoluto.

Las mutaciones pueden aparecer como parejas nucleotídicas cambiadas, o ADN extra que esté donde no deba estar, o ADN que falte o esté repetido.

En las personas que tienen hemofilia A o B, la mutación genética afecta la capacidad del cuerpo para producir una proteína llamada factor VIII o IX, respectivamente. Estas proteínas son fundamentales para que la sangre pueda coagularse.

Hay tres tipos de afecciones genéticas:

Los 3 tipos de afecciones genéticas son: afecciones en un solo gen, en múltiples genes y cromosómicas.

  1. Afecciones monogénicas
    Las afecciones monogénicas —como la hemofilia— resultan de la mutación en un solo gen. Otros ejemplos son la fibrosis quística y la enfermedad de Huntington
  2. Afecciones hereditarias multifactoriales
    Las afecciones hereditarias multifactoriales (“afecciones multigénicas“) surgen de múltiples mutaciones genéticas pequeñas y pueden dar lugar a algunas de las enfermedades más comunes que conocemos, como las enfermedades cardíacas y la diabetes
  3. Trastornos cromosómicos
    Los trastornos cromosómicos están causados por cambios en el número o la estructura de los cromosomas. El trastorno más común relacionado con este tipo de anomalía es el síndrome de Down

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