ANTES QUE NADA, ¿QUÉ ES UN GEN?

DELE UNA MIRADA MÁS PROFUNDA AL MANUAL DE INSTRUCCIONES DEL CUERPO HUMANO

Probablemente haya oído hablar de genes y le hayan dicho que el color del cabello lo sacó de uno de sus progenitores, y el de los ojos los sacó del otro. Pero, hay mucho más que saber sobre la genética y sobre cómo funcionan los genes en el cuerpo.

La labor del gen

La función principal de los genes es dar instrucciones para producir las proteínas. Las proteínas son los elementos básicos del cuerpo y tienen funciones importantes, como reparar tejidos y facilitar la coagulación de la sangre.

Los genes son segmentos de ADN

Piense en el ADN como el idioma en el que se dan sus instrucciones genéticas. El ADN está hecho de componentes llamados “bases nucleotídicas”, que son como las letras de una palabra. Las bases nucleotídicas deben aparecer en el orden correcto para que el gen pueda realizar su objetivo previsto: producir proteínas que funcionen normalmente.

“ADN” son las siglas de “ácido desoxirribonucleico”. Las 4 bases nucleotídicas responsables de la construcción genética se llaman adenina (A), guanina (G), citosina (C) y timina (T). Estos nucleótidos se emparejan entre sí: A con T y C con G.

Están presentes en nuestros cromosomas, que contienen decenas de millares de genes conocidos. Sus cromosomas se ubican al fondo de una estructura llamada “núcleo”, que actúa como el centro de comando de las células que componen el cuerpo.

Por lo general, las células humanas contienen 23 pares de cromosomas. En los hombres y las mujeres, 22 de esos pares son idénticos. El par número 23, llamado también “los cromosomas sexuales”, difiere entre los hombres y las mujeres. Las mujeres tienen dos copias del cromosoma X, mientras que los hombres tienen un solo par de cromosomas X y Y.

¿Cuál es la causa de las afecciones genéticas?

CÓMO PUEDEN LAS MUTACIONES (VARIACIONES) CAUSAR AFECCIONES GENÉTICAS

¿Sabía usted que hay aproximadamente 20,000 genes en el genoma humano? Una mutación (variación permanente) en apenas un solo gen puede dar lugar a una afección genética. Saber qué ocasiona una afección genética es el primer paso para entender cómo los profesionales de la salud —posiblemente mediante las actuales investigaciones en terapia génica— podrían tratar esas afecciones de una manera diferente.

Las afecciones genéticas son el resultado de mutaciones

Las afecciones genéticas son el resultado de mutaciones (variaciones) en la estructura de un gen. Estas mutaciones suelen ser transmitidas por los progenitores, pero a veces se producen de manera espontánea. La fibrosis quística y la hemofilia son ejemplos de afecciones genéticas.

En la hemofilia A, el gen responsable de producir el factor VIII está mutado. Este gen está ubicado en el cromosoma X. Los hombres tienen un solo cromosoma X, lo que significa que una sola copia del gen mutado es suficiente para ocasionar la hemofilia; por tanto, la hemofilia es más común en la población masculina.

Si bien no ocurre con frecuencia, a veces las mujeres que tienen un solo cromosoma afectado pueden presentar síntomas de hemofilia. Pero ya que las mujeres tienen dos cromosomas X, ambos tendrían que tener una mutación para que la enfermedad las afectara gravemente. Sin embargo, las mujeres que no tienen signos de hemofilia suelen llamarse “portadoras”. Eso quiere decir que, aunque no tengan síntomas de la afección, todavía pueden transmitir el gen mutado a sus hijos.

Las mutaciones pueden afectar las instrucciones genéticas de una persona

Las mutaciones pueden afectar las instrucciones genéticas del cuerpo. Quizás las instrucciones estén incorrectas o falten, en cuyo caso cambiará la manera de producir las proteínas. Esto puede ocasionar la producción de alguna proteína que no funcione correctamente o, en ciertos casos, que no se produzca en absoluto.

Las mutaciones pueden aparecer como parejas nucleotídicas cambiadas, o ADN extra que esté donde no deba estar, o ADN que falte o esté repetido.

En las personas que tienen hemofilia A o B, la mutación genética afecta la capacidad del cuerpo para producir una proteína llamada factor VIII o IX, respectivamente. Estas proteínas son fundamentales para que la sangre pueda coagularse.

Hay tres tipos de afecciones genéticas:

Los 3 tipos de afecciones genéticas son: afecciones en un solo gen, en múltiples genes y cromosómicas.

Afecciones monogénicas
Las afecciones monogénicas —como la hemofilia— resultan de la mutación en un solo gen. Otros ejemplos son la fibrosis quística y la enfermedad de Huntington
Afecciones hereditarias multifactoriales
Las afecciones hereditarias multifactoriales (“afecciones multigénicas“) surgen de múltiples mutaciones genéticas pequeñas y pueden dar lugar a algunas de las enfermedades más comunes que conocemos, como las enfermedades cardíacas y la diabetes
Trastornos cromosómicos
Los trastornos cromosómicos están causados por cambios en el número o la estructura de los cromosomas. El trastorno más común relacionado con este tipo de anomalía es el síndrome de Down

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